机译:完整的外显子组测序对于阐明具有不确定重要性的从头拷贝数变体的ID / DD病例是必要的:两个概念证明实例
机译:需要对整个外显子组序列进行测序,以澄清具有不确定意义的从头拷贝数变体的ID / DD病例:两个概念验证示例
机译:需要对整个外显子组序列进行测序,以澄清具有不确定意义的从头拷贝数变体的ID / DD病例:两个概念验证示例
机译:在未确诊的病症的全面exome测序中对患者的不确定意义变异的感知和体验的感知
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:肌肉浸润性膀胱癌的全外显子测序可确定IPO11的复发拷贝数变异以及importin-11过表达对不良生存的预后意义
机译:肌肉侵袭性膀胱癌的全末端测序鉴定了IPO11中的复发拷贝数变异,并对贫困生存率的缺乏表达的预后显着性